Користь генетичного скринінгу є досить сумнівною, адже викликає безліч «але». На фертильність — здатність народити потомство – партнерів впливають безліч факторів: вік, здоров’я жінки, здоров’я чоловіка і навіть стан навколишнього середовища. Редакція Promum зібрала п’ять важливих фактів, які повинен знати кожен про генетичне тестування до зачаття.
Що таке генетичне тестування?
Неможливо знати напевно, коли жінка завагітніє і яким буде перебіг її вагітності. Однак, попри певну невідомість, можливо отримати відповіді на декілька актуальних запитань ще до зачаття дитини.
Генетичний скринінг до зачаття, також відомий як скринінг носіїв, дозволяє батькам дізнатися, що вони можуть передати майбутнім дітям на генетичному рівні. Тест також визначає ризик народження дитини з генетичним захворюванням або порушеннями. У більшості випадків скринінг до зачаття спрямований на з’ясування, чи можуть потенційні батьки бути носіями різних поширених (і не дуже) генетичних захворювань. Бути носієм означає не мати ніяких тривожних симптомів. Проте це свідчить про наявність гену, який може успадкувати потомство.
Фактично тест містить у собі аналіз крові, а потім скринінг на різні діагнози (залежно від того, які з них пара підібрала зі своїм лікарем для тестування). Безперечно, рішення про те, чи варто проходити перевірку, є досить складним, оскільки отримані результати можуть бути зовсім невтішними. Далі розповідаємо, що ж потрібно знати про скринінг носіїв, перш ніж його робити.
Генетичне тестування до зачаття може визначити генні мутації в обох партнерів
Щоб зрозуміти, як це відбувається, необхідно зробити короткий огляд ДНК людини. Отже, ДНК знаходиться у кожній клітині людського організму і, власне, складає наші гени. Це по суті інструкції організму про те, як рости та функціонувати. У кожної людини є дві копії кожного гену, одна від матері та одна від батька. Говорячи про так звані домінантні риси, досить лише однієї, аби дитина успадкувала, скажімо, карі очі від батька. Однак малюку потрібно отримати дві однакові «недомінантні» риси від батьків, аби успадкувати рецесивну ознаку.
Багато генетичних захворювань успадковуються саме рецесивно. Якщо у партнера мутація в тому ж гені, то з кожною вагітністю у цієї пари є 25-відсотковий шанс народити нездорового малюка.
Якщо при скринінгу знаходять один і той самий рецесивний ген в обох батьків, існує ймовірність того, що в їхньої дитини буде захворювання, яке він кодує. Так, ймовірність того, що дитина стане його носієм, становить 50%. Якщо тільки один з батьків має мутований ген, залишається 50% на те, що дитина стане носієм, але 0% ймовірності, що дитина успадкує захворювання.
Читайте також: Генетик рассказал, как родить близнецов
Перевага генетичного тестування полягає в тому, щоб заздалегідь дізнатися, які шанси в носіїв мати дитину з генетичним захворюванням. Це може підготувати потенційних батьків до можливих негативних результатів або дати їм впевненість у тому, що ризик доволі низький.
Чому скринінг рекомендують робити до зачаття?
Перевірка перед зачаттям дає парі більше можливостей і часу для прийняття рішення щодо наступного кроку. Якщо існує ризик, що потомство успадкує генетичний розлад, потенційні батьки можуть подумати про використання донорських яйцеклітин чи сперми або ж пройти процедуру ЕКО. Також попередньо пара може генетично обстежити ембріони, аби вибрати ті, які не несуть конкретного розладу. Також можна розглянути варіант усиновлення. Звичайно, можна ризикнути і зачати дитину природним способом з можливістю пренатального тестування, щоб точно дізнатись, чи успадкувала дитина розлад.
Походження мами й тата відіграє важливу роль
Існують тисячі генних мутацій, і неможливо пройти скринінг на кожну. Мета скринінгу полягає в тому, аби відстежити діагнози, які є в зоні найвищого ризику. На думку фахівців, усі пацієнти, які планують вагітність, повинні поговорити зі своїм гінекологом про їх специфічні ризики і рекомендовані тестування. Велику роль, як показує практика, відіграють сімейна історія та етнічне походження. Пари можуть також уточнити у лікаря, чи підходить для них загальний скринінг, який дає більш цілісну картину без специфічних деталей.
Найбільший недолік тесту — невірогідні результати
Недоліки генетичного тестування полягають у тому, що, як і в будь-якому тесті, існують хибні позитивні й помилково негативні результати. А це означає, що скринінгові тести не є на 100% точними. Хибний позитивний результат або повідомлення про те, що існує ризик захворювання (хоча насправді його немає), може викликати зайве занепокоєння у пари та спровокувати вимушений вибір. Наприклад, донорство чи усиновлення.
Читайте також: Дослідження: Як здатність співпереживати пов’язана із генетикою
Чим більше тестів, тим краще?
Ця інформація може бути дуже цінною, однак генетичне тестування — задоволення не з дешевих. До того ж результати не завжди можуть бути втішними або ж достовірними. Потенційним батькам бажано проконсультуватись зі своїм сімейним лікарем перед генетичним тестуванням. Це допоможе з’ясувати, який скринінг та аналізи підходять саме для цієї пари. У деяких випадках генетичне тестування є непотрібною процедурою. Тоді неправильні результати тестів можуть просто призвести до високих витрат і зайвого хвилювання. Під час вагітності пара і так має багато питань для роздумів, то чи потрібно додавати ще одну вагому причину для занепокоєння? Звісно, кожен вирішує особисто.
Джерело: self.com